Pesquisadores estudando quase 50.000 pessoas com depressão e ansiedade encontraram um componente genético potencial em menos de 500. No entanto, disseram a 121 dessas pessoas que isso era uma “explicação” para seus problemas de saúde mental.
Os pesquisadores procuraram por “variantes do número de cópias patogênicas raras (CNVs)”, que são mutações genéticas nas quais o número de cópias de um gene varia entre as pessoas. Os CNVs são surpreendentemente comuns e nem sempre levam a problemas de saúde, e alguns estão associados a problemas de saúde física, como o câncer. Entretanto, os pesquisadores identificaram 31 CNVs potenciais que eram mais propensos a serem associados a problemas “neuropsiquiátricos”.
Em seguida, os pesquisadores examinaram dados de diagnóstico genético e de saúde mental de 90.595 pessoas que receberam cuidados de saúde através do Geisinger. 708 (0,8%) foram identificadas como tendo um “CNV patogênico”. Um pouco mais da metade (49.588) das pessoas do estudo tinha um histórico de ansiedade e/ou depressão; dessas, 470 (0,9%) foram identificadas como tendo um CNV.
Dito de outra forma, menos de 1% das pessoas com diagnóstico de saúde mental tinham um dos 31 “CNVs patogênicos”. E nem todas as pessoas com um CNV tiveram ansiedade ou depressão -238 (33,7%) não tiveram nenhum problema de saúde mental, apesar de terem um CNV.
Um princípio da boa ciência é “a correlação não é igual à causa”. Os pesquisadores nem sequer prestam atenção a este princípio científico – em vez disso, afirmam que “os distúrbios neuropsiquiátricos (NPDs) são distúrbios comuns e complexos com causas genéticas claras”.
O estudo foi conduzido por Christa Lese Martin no Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute e publicado na revista de primeira linha JAMA Psychiatry.
Embora os pesquisadores admitam que seus resultados não podem ajudar a orientar o tratamento, nem fornecer quaisquer “implicações de gerenciamento médico”, eles insistem que a identificação poderia ser “percebida como altamente valiosa de forma pessoal ou social”.
Para testar isso, os pesquisadores informaram 121 pessoas que seu “CNV patogênico” era a razão de seus problemas de saúde mental. A maioria respondeu com “reações pungentes”.
De acordo com os pesquisadores, “era comum que os participantes tivessem uma explicação percebida para sua história pessoal e/ou familiar da NPD, muitas vezes atribuindo-a a circunstâncias sociais (por exemplo, trauma, ruptura familiar, histórico de abuso). Os participantes expressaram alívio e satisfação em finalmente ter uma explicação médica para um histórico de aprendizagem e de lutas comportamentais ao longo da vida”.
Alguns dos participantes expressaram então a preocupação de transmitir seus “CNVs patogênicos” aos seus “filhos e netos”.
Muitos dos 121 participantes haviam acreditado que sua angústia se devia a fatores externos – traumas experimentais, ruptura familiar e um histórico de abusos, por exemplo. Os pesquisadores então os “informaram” que sua angústia após sofrer abusos era na verdade uma doença devido a seu código genético patológico.
Os pesquisadores não explicam como 49.118 pessoas no estudo poderiam ter a mesma reação aos estressores ambientais sem os “CNVs patogênicos”.
Pesquisas anteriores descobriram que os testes genéticos são inúteis para problemas de saúde mental, mesmo para transtornos que têm uma etiologia biológica assumida, como a “esquizofrenia”. Um estudo descobriu que o seqüenciamento de todo o genoma explicava 2,28% de se uma pessoa tinha um diagnóstico de esquizofrenia.
Outro estudo pretendeu explicar 3,4%. Finalmente, os pesquisadores que tentaram sequenciar o “exoma”descobriram que seus resultados não forneceram dados relevantes, mesmo ao investigar variantes em genes “conhecidos por terem um fenótipo neuropsiquiátrico”.
Esses pesquisadores sugeriram que:
“Não é o caso que uma variante disruptiva ou prejudicial em um gene conhecido por ter um fenótipo neuropsiquiátrico deva ser vista como provavelmente patogênica”.
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Martin, C. L., Wain, K. E., Oetjens, M. T., Tolwinski, K., Palen, E., Hare-Harris, A., . . . & Ledbetter, D. H. (2020). Identification of neuropsychiatric copy number variants in a health care system population. JAMA
