Triagem de Embriões Genéticos para Risco Psiquiátrico Não é Suportado por Evidências, Eticamente Questionável

Os testes de triagem de embriões poligênicos estão "sendo comercializados com dados empíricos limitados e praticamente sem discussão científica ou ética", escrevem os pesquisadores.

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Pelo menos uma empresa privada começou a oferecer serviços para permitir aos pais submetidos à fertilização in vitro (FIV) a triagem de embriões para riscos genéticos complexos com um procedimento chamado triagem de embriões poligênicos (PES). Embora os testes genéticos de embriões para o risco de algumas doenças graves com fortes ligações genéticas conhecidas (fibrose cística ou Tay-Sachs, por exemplo) existam há décadas, o PES é uma nova forma de triagem que essas empresas afirmam poder identificar o risco de problemas médicos complexos, incluindo transtornos psiquiátricos, que não possuem genes específicos de risco conhecido.

No entanto, esta abordagem carece de validade científica e levanta uma série de questões éticas, de acordo com um novo artigo na revista psiquiátrica de alto nível a Lancet Psychiatry.

“Estamos preocupados que estes testes estejam sendo comercializados com dados empíricos limitados por trás deles e praticamente nenhuma discussão científica ou ética”. Sem mais pesquisas, é improvável que os  médicos e o público em geral tenham compreensão suficiente para avaliar os prós e os contras desta tecnologia”, escrevem os pesquisadores.

Os autores foram liderados por Todd Lencz, um prolífico especialista em genética de diagnósticos psiquiátricos. Lencz lidera o Laboratório de Biomarcadores Neurogenômicos do Centro de Neurociências Psiquiátricas dos Institutos Feinstein de Pesquisa Médica. Ele também é o fundador e líder de numerosos grupos de pesquisadores em genética, os chamados consórcios. O artigo foi redigido por 18 membros da Sociedade Internacional de Genética Psiquiátrica (ISPG).

Os pesquisadores explicam que a PSA usa escores de risco poligênicos (PRS) – que combinam o risco minúsculo de milhares de variantes genéticas para chegar a um único número. Quanto maior o número, maior é o risco. Mas um PRS faz um trabalho pobre de estimar o risco para os indivíduos, e atualmente é considerado útil apenas para pesquisas em toda a população. Ao lidar com um paciente individual, é um teste clinicamente inútil.

Em uma declaração de maio de 2021, o ISPG escreveu:

“Embora em geral pontuações mais altas signifiquem que há mais probabilidade de se ter uma condição, muitas pessoas saudáveis terão pontuações altas; outras poderão desenvolver a condição, mesmo com uma pontuação baixa. A precisão com que uma pontuação poligênica pode prever doenças psiquiátricas, tais como esquizofrenia, transtorno bipolar e depressão grave, não é atualmente suficiente para uso clínico”.

A precisão de um PRS, de acordo com os pesquisadores, depende de quão bem a condição é definida. Portanto, é possível que para algumas condições médicas, o PRS possa fornecer informações úteis. Entretanto, os diagnósticos psiquiátricos não são bem-vistos por serem rótulos arbitrários criados por comitês e que não “correspondem à realidade”, de acordo com o proeminente pesquisador Kenneth Kendler. E, é claro, eles mudam a cada poucos anos (geralmente se expandem; cerca da metade da população irá preencher os critérios para um diagnóstico psiquiátrico em algum momento).

De fato, a confiabilidade e validade dos diagnósticos psiquiátricos são amplamente reconhecidas como profundamente pobres. De acordo com os filósofos da ciência, a profissão não utiliza consistentemente o método científico e pode até ser completamente “incompatível com a ciência teórica orientada por hipóteses“.

De acordo com a declaração da ISPG, a pontuação PRS “mede apenas um dos muitos fatores de risco possíveis”, e no caso de diagnósticos psiquiátricos, a contribuição de fatores genéticos é minúscula. Pesquisas anteriores sugerem que os testes genéticos podem explicar menos de 1% dos problemas de saúde mental. De fato, uma enorme quantidade de pesquisas sugere que os transtornos psiquiátricos são altamente dependentes de fatores sociais e ambientais, tais como pobreza, raça, identidade de gênero e orientação sexual.

No artigo da Lancet Psychiatry, os autores observam que “PRS para traços comportamentais e neurocognitivos são … especialmente sensíveis aos efeitos de confusão da ‘nutrição genética’ – o fato de que os genes dos pais também moldam o ambiente no qual a prole cresce”.

Em outras palavras, mesmo quando os traços estão altamente correlacionados com uma composição genética específica, a correlação pode ser explicada não pela genética, mas por fatores ambientais.

Como historiadores da psiquiatria e outros pesquisadores têm observado, a própria ciência psicológica está enraizada no racismo. Assim, a própria taxonomia e sintomologia dos transtornos psiquiátricos reflete ideias brancas supremacistas de “saúde mental”.

Assim, os pesquisadores se preocupam que a prática de triagem de embriões por “genes ruins” para erradicar a diferença mental é uma continuação da longa e conservada história dos EUA com a eugenia. E porque, como os autores observam, “não há regulamentação sobre quais condições ou traços podem ser rastreados nos EUA”, não há limite para os ideais de pureza genética que podem ser embalados e vendidos como “saúde” para consumidores particulares.

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Lencz, T., Sabatello, M., Docherty, A., Peterson, R. E., Soda, T., Austin, J., . . . & Davis, L. K. (2022). Concerns about the use of polygenic embryo screening for psychiatric and cognitive traits. Lancet Psychiatry. Published online August 2, 2022. doi: 10.1016/S2215-0366(22)00157-2 (Abstract)

[trad. e edição Fernando Freitas]